Тест-система для выявления мутаций

Тест-система для выявления мутаций, вызывающих муковисцидоз.

Позволяет выявлять 31 мутацию, включая 24 наиболее распространенные в европейских популяциях.

Принцип: ПЦР-амплификация мишеневых участков гена CFTR с последующей лигазной реакцией с участием аллель-специфичных олигонуклеотидов (OLA — oligonucleotide ligation assay).

Все реакции проводятся в одной пробирке (одновременная амплификация 15 ПЦР-продуктов и избирательное лигирование 60 олигонуклеотидов).

Продукты лигазной реакции подвергаются электрофорезу на автоматическом секвенаторе.

С помощью программного обеспечения автоматически определяется длина продуктов лигирования и наличие/отсутствие мутаций.